Doença » Síndrome de Alport

O que é a Síndrome de Alport ?

A síndrome de Alport é caracterizada por envolvimento renal, coclear e ocular. A característica distintiva desta síndrome é a hematúria microscópica (microhematúria). A doença é geneticamente heterogênea e é causada por defeitos em uma das subunidades de colágeno tipo IV, o maior componente de membranas basais. Em grande parte dos pacientes é uma herança ligada ao cromossomo X; porém, algumas famílias possuem formas autossômicas recessivas e dominantes.